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阳性转诊、阴性排除:血检重塑的基层诊疗路径
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撰文:易艾蓝
在临床实践中,阿尔茨海默病(AD)的诊断长期面临“可及性”与“准确性”难以兼顾的困境。绝大多数认知障碍患者首先就诊于初级保健机构,但受限于缺乏便捷、客观的病理标志物检测手段,初级保健医生的诊断准确率往往偏低。确诊依赖的正电子发射断层扫描(PET)影像或脑脊液(CSF)分析虽准确度高,却因成本昂贵、操作侵入性强且集中在记忆专科门诊,难以在基层广泛开展。这种“专科能确诊却接诊量有限,基层接诊量大却误诊率高”的现状,已成为制约患者及时获得明确诊断和后续治疗的主要瓶颈。
在此背景下,一项能够直接融入日常临床决策的血液生物标志物(BBM)检测,是否真能改变这一困局?本届2026年阿尔茨海默病协会国际会议(AAIC 2026)上,瑞典隆德大学Sebastian Palmqvist教授团队公布的一项大型真实世界研究的期中分析结果,给出了令人信服的答案。
准确率显著提升:初级与专科诊断差距被“抹平”
该研究纳入了1,310例轻度认知障碍(MCI)或痴呆患者,其中927例由专科医生评估,383例在初级保健环境中就诊,并同时接受了痴呆领域专家的独立评估,以实现初级与专科诊断准确率的头对头比较。所有入组患者均接受了PrecivityAD2血液检测(检测血浆中Aβ42/40及p-tau217百分比),医生在知晓血检结果前后分别填写诊断及管理计划问卷。研究以脑脊液生物标志物或淀粉样蛋白PET结果及专家共识诊断作为“金标准”进行准确性评判。
结果显示,在初级保健组,医生仅凭临床评估时的诊断准确率为65%,而在获知血检结果后,这一数字提升至93%;同时,专科医生的准确率也从74%提升至89%。更为关键的是,在针对同一批初级保健患者的头对头比较中,获知血检结果后,初级保健医生的诊断准确率(93%)与专科医生(94%)无统计学差异(p=0.83)。这意味着,血检结果的加入,使基层医生在诊断准确性上几乎达到了专科水平。
诊断与管理双重改变:阴性排除与阳性确认各有侧重
血检结果不仅提升了准确率,更切实地改变了医生的临床决策。在初级保健组,30.0%的患者在血检结果披露后被修正了诊断;而专科组也有21.6%的患者诊断发生变更。在临床管理层面,血检结果导致55.9%的初级保健患者和49.2%的专科患者的管理计划(包括转诊、附加检查或治疗决策)发生调整,两组均远超预先设定的30%阈值,具有高度统计学意义。
值得注意的是,研究揭示了初级和专科医生使用血检的不同策略:初级保健医生在遇到阴性血检结果时,将阿尔茨海默病作为排除诊断的信心显著增强,直接做出排除AD诊断的比例从12.9%升至25.0%;而对于阳性结果,他们并未显著增加直接确诊的意愿,仍倾向于转诊至专科确认。相反,专科医生在获得阳性结果后,直接做出AD即时诊断的比例从1.9%激增至55.4%,而阴性结果并未明显改变其排除策略。这种“初级重排除、专科重确认”的分工模式,恰恰符合分级诊疗的合理逻辑。
结语:为基层提供实用“分流工具”,未来仍需规范引导
本研究首次在真实世界环境中证实,一项高准确度的血液生物标志物检测,能够将阿尔茨海默病的精准诊断能力从记忆专科有效延伸至初级保健场景。对于初级保健医生而言,该检测最大价值在于“可靠地排除AD”,从而为那些因其他原因(如血管性痴呆、抑郁等)导致认知障碍的患者避免不必要的专科转诊和侵入性检查。而对于专科医生,血检则强化了“即时确诊”的信心,有助于缩短确诊路径、加速启动疾病修饰治疗。
阿尔茨海默病协会表示,正着手制定面向初级保健医生的简明决策工具,并已发布相关临床实践指南,以指导血检的规范、合理使用。正如研究负责人Palmqvist博士所言,这些血检是针对AD病理设计的,阴性结果并不能排除其他神经系统疾病,必要时仍需专科进一步评估。未来,随着规范化应用路径的建立,这种便捷的血液检测有望成为连接基层与专科、筛查与确诊的关键纽带,为AD的早期精准管理提供坚实的基础。

责任编辑:老豆芽
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